Estudio chileno abre una nueva pista para detectar la esquizofrenia antes de sus primeros síntomas

Una investigación liderada por el doctor Martín Montecino, director del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Andrés Bello y candidato al Premio Nacional de Ciencias, identificó una alteración molecular que podría estar presente durante etapas tempranas del desarrollo y abrir nuevas posibilidades para un diagnóstico precoz.

Un estudio científico liderado por investigadores chilenos está aportando nuevas pistas sobre el origen y desarrollo de la esquizofrenia, al identificar alteraciones celulares que podrían aparecer mucho antes de que una persona manifieste los primeros síntomas.

La investigación fue encabezada por el doctor Martín Montecino, director del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Andrés Bello, en colaboración con investigadores de la Universidad de Chile, el Núcleo Milenio EpiNeuro y equipos científicos de Brasil.

El trabajo parte de una hipótesis que ha cobrado fuerza en la investigación científica: que la esquizofrenia podría ser, al menos en parte, un trastorno del neurodesarrollo, cuyas alteraciones comienzan durante etapas tempranas de la formación del sistema nervioso.

Una huella que apareció durante la investigación

El hallazgo surgió mientras el equipo desarrollaba un modelo experimental utilizando células madre humanas reprogramadas.

Los investigadores tomaron células de la piel de pacientes con esquizofrenia y de personas sanas. Posteriormente, mediante un proceso de reprogramación, transformaron estas células en células similares a las que existen durante las primeras etapas del desarrollo embrionario y luego las diferenciaron hacia neuronas.

Fue durante este proceso cuando observaron una diferencia que no esperaban.

Al comparar las células, detectaron que algunos genes se expresaban en las muestras provenientes de pacientes con esquizofrenia, pero no en las de personas sanas.

Según explicó Montecino, la diferencia no era visible directamente en las células de la piel. La “huella” aparecía durante la reprogramación celular, lo que llevó al equipo a estudiar qué mecanismos podían estar detrás de este fenómeno.

El papel de la epigenética

Los investigadores identificaron que el fenómeno estaría relacionado con mecanismos epigenéticos, encargados, entre otras funciones, de regular cuándo determinados genes deben activarse o silenciarse.

En las células de los pacientes estudiados, uno de estos mecanismos no estaría funcionando de manera completamente eficiente, impidiendo que un gen que debería apagarse durante la reprogramación dejara de expresarse.

El equipo trabaja ahora en identificar con mayor precisión cuáles son los mecanismos alterados y si estos cambios eventualmente podrían ser revertidos.

¿Podría permitir un diagnóstico más temprano?

Una de las principales proyecciones del estudio está relacionada con la posibilidad de detectar una predisposición a la enfermedad antes de la aparición de los síntomas.

La esquizofrenia suele comenzar a manifestarse durante la adolescencia o adultez temprana, por lo que contar eventualmente con marcadores que permitan identificar alteraciones antes de ese período podría modificar las estrategias de prevención y tratamiento.

Sin embargo, los investigadores advierten que todavía se trata de una línea de investigación y no de una herramienta diagnóstica disponible para pacientes.

Actualmente, el equipo busca ampliar el estudio incorporando pacientes chilenos, para lo cual estableció un convenio con un hospital de Santiago.

El objetivo: intervenir antes

Para Montecino, una de las principales oportunidades que entrega este hallazgo está en avanzar hacia un diagnóstico más temprano y tratamientos más oportunos.

La identificación de personas susceptibles podría permitir un seguimiento anticipado y abordar factores que eventualmente puedan favorecer la aparición de la enfermedad.

El científico enfatiza que el objetivo no es hablar actualmente de una cura para la esquizofrenia, sino de comprender mejor sus mecanismos y, eventualmente, desarrollar estrategias que permitan prevenir, detectar y tratar de manera más efectiva este trastorno.

La investigación abre así una nueva ventana para estudiar la enfermedad desde sus primeras etapas de desarrollo y avanzar hacia una medicina que pueda intervenir antes de que los síntomas sean evidentes.