Chile registra alta incidencia de la enfermedad de "la vaca loca": Investigadores buscan mejorar su diagnóstico

Un tercio de los casos a nivel nacional se concentra en las regiones del Biobío y Ñuble. Académicos de la Universidad de Concepción trabajan en un innovador método de detección que podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas en el país.

El mal de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), conocido popularmente como la enfermedad de la "vaca loca", es una patología neurodegenerativa letal y de rápida progresión que afecta al cerebro. En Chile, la prevalencia de esta enfermedad es significativamente mayor que el promedio mundial, concentrando las regiones del Biobío y Ñuble cerca de un tercio de todos los casos del país.

Esta compleja realidad fue abordada en Nuestra Casa por la Dra. Carola Muñoz, bióloga, doctora en Ciencias Biológicas e investigadora de la Universidad de Concepción (UdeC), junto a Daniela Baa, cuyo testimonio familiar visibiliza las falencias en la detección temprana y el acompañamiento médico.

La lucha por un diagnóstico certero

Daniela relató el difícil proceso que vivió su madre, quien estuvo dos años mal diagnosticada antes de llegar a un centro de alta complejidad.

"Mi mamá fue catalogada inicialmente con Alzheimer, sin haber sido derivada a tiempo. Estuvo años sin una oportunidad en salud y sin los cuidados paliativos adecuados. Cuando nos enfrentamos a estas enfermedades, las familias quedamos completamente desamparadas", expresó.

La historia de Daniela refleja una problemática recurrente en la salud pública chilena: el desconocimiento y la falta de especialistas para pesquisar a tiempo demencias rápidamente progresivas, lo que genera una gran incertidumbre y desgaste emocional en los entornos familiares.

¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Según explicó la Dra. Carola Muñoz, la patología es provocada por una proteinopatía. Todos los seres humanos expresamos en el cerebro la llamada proteína priónica en su forma globular normal. Sin embargo, en la enfermedad esta proteína adquiere un plegamiento anómalo (en forma de hoja o lámina beta) que actúa como un "molde", contagiando a otras proteínas y provocando la muerte acelerada de las neuronas.

• Origen esporádico (85%): Surge de manera espontánea sin causa conocida.
• Origen genético (15%): Transmitido por mutaciones heredadas.
• Origen infeccioso (<1%): Casos históricos de transmisión por consumo de carne bovina contaminada con priones.

Innovación desde la Región del Biobío

Frente al desafío que implica confirmar la enfermedad —la cual tradicionalmente requiere biopsias cerebrales post mortem—, un equipo multidisciplinario liderado por la Universidad de Concepción, junto a la Universidad del Bío-Bío, la Universidad Católica de la Santísima Concepción y el Hospital Herminda Martín, trabaja en la implementación de la técnica RT-QuIC.

Este examen busca detectar y amplificar pequeñísimas cantidades de proteína priónica directamente desde muestras líquidas, como el plasma sanguíneo.

"Buscamos establecer un método diagnóstico eficiente y accesible. Además, esta tecnología no solo servirá para Creutzfeldt-Jakob, sino que potencialmente permitirá detectar proteínas alteradas asociadas al Alzheimer y al Parkinson", destacó la investigadora de la UdeC.

Voluntad política y enfoque país

Para que estos avances científicos beneficien a los pacientes y sus familias en los hospitales públicos de la zona, se requiere inversión y voluntad política en salud pública.

Tanto la comunidad científica como las agrupaciones de familias afectadas hacen un llamado a priorizar las enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes, garantizando diagnósticos oportunos, protocolos de bioseguridad adecuados y un acompañamiento integral para quienes enfrentan esta difícil realidad.